Comprendiendo una epilepsia genética poco frecuente.
El Síndrome de Dravet (SD) es una forma rara y grave de epilepsia que inicia en el primer año de vida,
habitualmente en bebés que parecían desarrollarse con normalidad. Su origen es
mayoritariamente genético y conlleva desafíos significativos en el neurodesarrollo (1).
En las siguientes secciones, ofrecemos información confiable sobre sus causas, manifestaciones y
el manejo multidisciplinario necesario para mejorar la vida de los pequeños y sus familias.
Origen genético e impacto en el desarrollo infantil.
- El Síndrome de Dravet aparece generalmente entre los 4 y 12 meses de vida.
- Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 16,000 nacidos vivos (1).
- La causa: En el 80% de los casos, se debe a una mutación en el gen SCN1A, encargado de regular la actividad eléctrica neuronal.
- Genética, no siempre hereditaria: La gran mayoría de las mutaciones son “de novo”; (nuevas en el
bebé), y no heredadas de los padres (2). - Se caracteriza por crisis difíciles de controlar y un estancamiento progresivo en el desarrollo cognitivo y motor a partir del segundo año de vida.
Saber que la causa es genética ayuda a entender que no es culpa de los padres y permite buscar terapias dirigidas.
Referencias:
- Gobierno de México. Boletín Síndrome de Dravet [Internet]. [citado 2025 Sep 18]. Disponible
en: https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1003707/Boletin-SE242025.pdf - NCBI. SCN1A and Epilepsy [Internet]. PMC; 2024 [citado 2025 Sep 18]. Disponible en:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10816990/
De las crisis febriles a los retos del desarrollo.
El signo inicial más común es una crisis convulsiva prolongada desencadenada por fiebre,
infecciones o vacunación durante el primer año de vida (1).
Con el tiempo, el cuadro clínico evoluciona:
- Crisis afebriles: Convulsiones que ya no dependen de la fiebre.
- Problemas motores: Marcha agachada o dificultad para caminar.
- Trastornos asociados: Dificultades en el habla, trastornos del sueño severos y problemas de
conducta (2).
Existe un riesgo asociado de SUDEP (muerte súbita inesperada en epilepsia), por lo que el monitoreo nocturno es una preocupación constante para las familias.
Las crisis desencadenadas por cambios de temperatura o emociones son características de este síndrome.
Referencias:
1. Vivir con Epilepsia. Guía Digital Síndrome de Dravet [Internet]. UCB; 2024 [citado 2025 Sep 18].
Disponible en: https://vivirconepilepsia.es/sites/default/files/2024-01/UCB-digital-guia-sindrome-
dravet.pdf
2. Dravet Syndrome Foundation. Vivir con Dravet [Internet]. [citado 2025 Sep 18]. Disponible en:
https://dravetfoundation.eu/sobre-dravet/
La prueba genética como herramienta clave.
Dado que las primeras crisis pueden parecer convulsiones febriles comunes, el diagnóstico suele retrasarse. Sin embargo, la persistencia y duración de las crisis deben alertar al médico.
- Prueba Genética: Es el estándar de oro. Detectar la mutación en el gen SCN1A confirma el diagnóstico y, crucialmente, evita tratamientos contraindicados (1).
- Evaluación clínica: Análisis de la historia de las crisis y el desarrollo psicomotor.
- Estudios de imagen: La resonancia magnética suele ser normal al inicio, lo que paradójicamente
puede dificultar la identificación si no se sospecha del síndrome (2).
El acceso temprano a paneles genéticos es un derecho que ahorra años de incertidumbre y sufrimiento a las familias.
Referencias:
- Health in Code. Síndrome de Dravet y Epilepsia Genética [Internet]. [citado 2025 Sep 18].
Disponible en: https://healthincode.com/charlotte-dravet-sindrome-dravet-epilepsia-genetica/ - Vivir con Epilepsia. Guía Digital Síndrome de Dravet [Internet]. UCB; 2024.
Medicamentos precisos y cuidado multidisciplinario.
El manejo del Síndrome de Dravet requiere precaución: algunos fármacos comunes para la epilepsia (bloqueantes de canales de sodio) pueden empeorar las crisis y deben evitarse (1).
El tratamiento adecuado incluye:
- Fármacos específicos: Medicamentos indicados específicamente para el Síndrome de Dravet.
- Dieta Cetogénica: Ha demostrado efectividad en la reducción de crisis.
- Terapias de apoyo: Fisioterapia para problemas motores, terapia del lenguaje y apoyo psicológico
para el paciente y la familia (2).
Conocer qué medicamentos evitar es tan vital como saber cuáles administrar. La educación familiar es parte del tratamiento.
Referencias:
- UCB Cares. Tratamiento Síndrome de Dravet [Internet]. [citado 2025 Sep 18]. Disponible en:
https://ucbcares.es/pacientes/epilepsia/es/content/1478075429/tratamiento-sindrome-dravet - Rare Disease Advisor. Dravet Syndrome Care Team [Internet]. [citado 2025 Sep 18]. Disponible
en: https://www.rarediseaseadvisor.com/hcp-resource/dravet-syndrome-care-team/